本發(fā)明涉及一種檢測Htert基因啟動子中c.?124C>T和c.?146C>T突變的方法。所述方法使用了反應(yīng)組合物，其包含擴(kuò)增引物和用于基因分型的探針。本發(fā)明的另一方面涉及引物和探針，其用于以表示為SEQ?ID?NO.1到SEQ?ID?NO.6的序列進(jìn)行前述方法，其表現(xiàn)出對于這些突變的高特異性，以及包含這些引物和探針的組合物。本發(fā)明進(jìn)一步涉及包含上述組合物的試劑盒，其用于通過進(jìn)行本發(fā)明的方法來檢測Htert基因啟動子中的c.?124C>T突變和c.?146C>T突變。本發(fā)明的方法、基因序列、組合物和試劑盒可以有利地用于檢測生物樣品中的痕量的c.?124C>T突變和c.?146C>T突變，這是由于其對于這樣的突變的高靈敏性和特異性。本發(fā)明因此可以用于與這類突變有關(guān)的疾病的早期檢測、鑒別、復(fù)發(fā)檢測或者預(yù)測和監(jiān)測，例如膀胱癌、甲狀腺癌、鱗狀上皮細(xì)胞癌、基細(xì)胞癌、黑素瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤和肝細(xì)胞癌等，并且最終提供用于限定適當(dāng)?shù)闹委煹幕A(chǔ)。因此，本發(fā)明涉及醫(yī)學(xué)、藥學(xué)、分子生物學(xué)、生物化學(xué)和人類遺傳學(xué)的技術(shù)領(lǐng)域。