本發(fā)明提供了惡性心律失常的篩查試劑盒、動(dòng)物模型的建立方法及應(yīng)用。本發(fā)明在有家族性心源性猝死史的患者家系中檢測(cè)到1個(gè)RyR2突變位點(diǎn)(p.A690E)并確認(rèn)，進(jìn)一步應(yīng)用轉(zhuǎn)基因動(dòng)物模型，成功地構(gòu)建了基因敲入小鼠，用小鼠模型驗(yàn)證了該突變可以導(dǎo)致猝死和室性心動(dòng)過(guò)速的表型，還進(jìn)一步應(yīng)用生物化學(xué)、電生理、細(xì)胞和結(jié)構(gòu)生物學(xué)等方法探討了突變對(duì)鈣通道結(jié)構(gòu)和功能的影響，揭示了突變致兒茶酚胺敏感性多形性心室心動(dòng)過(guò)速(CPVT)發(fā)病的分子機(jī)制。本發(fā)明為CPVT的治療以及猝死的預(yù)防提供了新的思路，可應(yīng)用小鼠模型篩選治療心律失常的藥物。